¿Cómo diagnosticar síndrome de Kartagener?
El síndrome de Kartagener es una rara enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, cuyo diagnóstico se fundamenta en antecedentes de rinitis, sinusitis e infección bronquial crónica desde la infancia.
¿Qué es el síndrome de Kartagener y su importancia médica?
El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva que se manifiesta principalmente por una afectación del movimiento ciliar1. El síndrome forma parte de un grupo mayor de enfermedades a las que se hace referencia como discinesias ciliares primarias (DCP).
¿Qué es el situs inversus Totalis?
Situs inversus totalis (SIT) es una malformación congénita hereditaria, poco frecuente con una incidencia de 1/10 000 (1-3), que consiste en una transposición de órganos torácicos y abdominales (1-5), lo cual complica el diagnóstico y manejo de un abdomen agudo (6).
¿Quién descubrio el sindrome de Kartagener?
Fue inicialmente descrita por Siewert en 1904, pero Kartagener observó en 1933 la tríada de altera- ciones como un síndrome congénito diferenciado.
¿Qué causa el situs inversus?
Las causas del ‘situs inversus’ son una serie de alteraciones genéticas de tipo autosómico recesivo, es decir, cuando coincide que los dos progenitores tienen esta mutación genética (aunque, por ejemplo, la madre manifieste el trastorno y el padre no), existe una posibilidad del 25% de que un hijo tenga ‘situs inversus …
¿Qué produce el síndrome de Kartagener?
La etiología de este trastorno son mutaciones en los genes responsables de la síntesis de proteínas ciliares, lo que provoca alteraciones en la estructura de las células ciliadas del organismo. En concreto, la causa principal del síndrome es un defecto en los cilios de las vías respiratorias o de las gónadas.
¿Qué es el síndrome de cilias inmóviles y cómo afecta al paciente?
La discinesia ciliar (DCP) o síndrome de Kartagener es un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Este defecto provoca alteraciones en su barrido (ausencia, anormalidad o descoordinación de los cilios en conjunto).
¿Por qué se da el situs inversus?
El Situs inversus es una rara malformación congénita que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen en espejo).
¿Cómo saber si tengo situs inversus?
El diagnóstico del ‘situs inversus’ se puede realizar mediante una exploración física y también con las pruebas de imagen que permitan visualizar las rotaciones de los órganos: Radiografías de tórax y abdomen. Tomografía axial computarizada (TAC) Resonancia magnética.
¿Cuál es la causa del síndrome de Kartagener?